识别和表征重复的DNA序列(有时被称为染色体内的“垃圾 DNA”或“暗物质”)已被证明是困难的，它们可能在癌症或其他疾病中发挥作用。

现在，约翰·霍普金斯金梅尔癌症中心的研究人员开发了一种新方法，利用机器学习来识别癌组织以及游离 DNA (cfDNA) 中的这些元素——从肿瘤中脱落并漂浮在血液中的片段。这种新方法可以提供一种检测癌症或监测治疗反应的非侵入性方法。机器学习是人工智能的一种，它使用数据和计算机算法来执行复杂的任务并加速研究。

在实验室测试中，这种名为 ARTEMIS(疾病重复元件分析)的方法检查了近一半的人类基因组中 1,200 多种类型的重复元件，并发现大量以前不知道与癌症相关的重复元件发生了改变。在肿瘤形成中。研究人员还能够识别 cfDNA 中这些元素的变化，从而提供一种检测癌症并确定其在体内起源的方法。该工作的描述将于 3 月 13 日发表在《科学转化医学》杂志上。

ARTEMIS 揭示“黑暗基因组”在癌症中的作用

“当你想到现有的癌症基因和它们周围的 DNA 序列时，你会发现它们充满了这些重复序列，”肿瘤学教授兼癌症中心联席主任 Victor E. Velculescu 博士说。约翰霍普金斯金梅尔癌症中心的遗传学和表观遗传学项目，与医学博士/博士 Akshaya Annapragada 一起领导了这项研究。约翰·霍普金斯大学医学院的学生和约翰·霍普金斯大学肿瘤学副教授罗伯特·沙普夫博士。

“在 ARTEMIS 之前，基因组的暗物质基本上被忽略了，但现在我们发现这些重复并不是随机发生的，”Velculescu 说。 “它们最终聚集在癌症中以各种不同方式改变的基因周围，让我们第一次看到这些序列可能是肿瘤发展的关键。”