在同类最大规模的研究中，希望之城旗下转化基因组学研究所 (TGen) 的研究人员发现了似乎可驱动代谢功能障碍相关脂肪肝病 (MASLD) 和代谢功能障碍相关疾病进展的基因。脂肪性肝炎(MASH)。

MASLD以前称为非酒精性脂肪肝，影响全球约 30% 的人口，预计到 2040 年这一数字将增加近一倍。患有 MASH 的人(这种疾病的更严重形式)有更大的致命和致命风险。纤维化、肝硬化和肝细胞癌等致残性疾病。

直到 2024 年 3 月 FDA 批准之前，还没有对 MASH 进行药物干预，这突显了这项研究解决的迫切需要。

在生命科学联盟TGen 4 月 2 日发表的报告中，研究人员 Johanna K. DiStefano 博士和 Ignazio S. Piras 博士分析了来自 10 个不同队列(包括 1,058 名患者和对照)的肝脏基因表达数据集，发现了解有关 MASLD 分子驱动因素的更多信息。他们的荟萃分析是迄今为止最大规模的肝活检基因表达研究，比较了数据集中超过 12,000 个共享基因。

Piras 解释说，结合不同数据集的数据，研究人员可以从单独的研究中获得更可靠的基因表达模式视角，而这些研究更容易出现假阳性和阴性结果。

“鉴于 MASLD 的复杂性，它受到不同遗传、生活方式、人口和环境因素的影响，我们预计许多不同途径的许多基因都会参与其中，”TGen 糖尿病和糖尿病中心教授兼负责人 DiStefano 说。纤维化疾病科。 “然而，我们的研究是第一次从这个独特的角度来审视这种疾病进展的驱动因素。”