药物有望减缓罕见 痛苦的遗传病的进展
发布时间：2024-04-07 10:36:54来源：
一种用于治疗某些骨骼疾病的药物有望减缓一种罕见的、令人痛苦的遗传性疾病的进展，这种遗传性疾病会导致动脉钙过多积聚，即由于 CD73 缺乏而导致的动脉钙化 (ACDC)。这些结果来自美国国立卫生研究院下属的国家心肺血液研究所 (NHLBI) 支持的首次人体临床试验。
这项发表在《血管医学》杂志上的研究可能会为这种罕见疾病带来第一个有效的治疗方法。
ACDC 目前尚无已知的治疗方法，它通常针对腿部动脉，导致行走疼痛和困难。它还会影响手部关节，导致疼痛和畸形。在严重的情况下，这种情况可能会导致潜在的肢体丧失。这种疾病的症状通常在十几岁和二十多岁时开始出现。
这是一种极其罕见的疾病，据信全世界仅影响约 20 人，估计患病率不到百万分之一。此前的研究已经确定了 ACDC 疾病的基因及其背后的生化机制。 NHLBI 研究小组最近的研究基于动物和人类细胞的疾病模型，确定了一种名为依替膦酸 (etidronate) 的现有药物作为 ACDC 的潜在治疗方法。
在这项研究中，研究人员评估了依替膦酸钠治疗 7 名患有 ACDC 疾病的患者(四名女性和三名男性)的动脉钙化和腿部血流受损的安全性和有效性。虽然数量很少，但它们总共约占世界上所有已知病例的三分之一。
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